Anomalias relacionadas con los cromosomas sexuales

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacansíndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan lahemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:

• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
• Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
• Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Menkes
• Enfermedad de Norrie
• Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
• Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
• Síndrome de Aarskog-Scott
• Síndrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome de Coffin-Lowry
• Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
• Síndrome de Duncan
• Síndrome de Hunter
• Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Rett
• Síndrome del X frágil
• Síndrome IPEX
•