Anomalias relacionadas con los cromosomas sexuales

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacansíndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan lahemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:

• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
• Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
• Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Menkes
• Enfermedad de Norrie
• Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
• Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
• Síndrome de Aarskog-Scott
• Síndrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome de Coffin-Lowry
• Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
• Síndrome de Duncan
• Síndrome de Hunter
• Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Rett
• Síndrome del X frágil
• Síndrome IPEX
•  

Herencia ligada al sexo

¿Que es?
°La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.


Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.




EJEMPLOS:

               DALTONISMO

1. Madre normal  (X_NX_N) y padre normal (X_NY):

	XN	XN
XN	XNXN	XNXN
Y	XNY	XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.

2. Madre normal (X_NX_N) y padre daltónico (X_dY):

	XN	XN
Xd	XdXN	XdXN
Y	XNY	XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).

La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Solo hijas portadoras, hijos no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:

	Xd	XN
XN	XNXd	XNXN
Y	XdY	XNY

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.

La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):

Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.

4. Madre portadora y padre daltónico:

	Xd	XN
Xd	XdXd	XdXN
Y	XdY	XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.

5. Madre daltónica y padre normal:

	Xd	Xd
XN	XNXd	XNXd
Y	XdY	XdY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.

HEMOFILIA

A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad

Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

	XE	Xs
Xs	XEXs	XsXs
Y	XEY	XsY

Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

Dos niñas con la enfermedad

Dos niños sin la enfermedad

	Xs	Xs
XE	XEXs	XEXs
Y	XsY	XsY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

¿Que diferencia hay como las leyes de Mendel?

 La primera ley es la de distribución igualitaria. Significa que cuando se producen los gametos, todos ellos reciben una copia de cada gen, es decir un juego de genes completo. 
Le segunda ley, la de segregación independiente, significa que la versión de cada gen (es decir, el alelo) que reciba un gameto es independiente de la de los otros genes que reciba.